妥瑞症全面解析：成因、症狀、診斷、併發症與生活管理指南

全面了解妥瑞症

1/咩係妥瑞症？成因？發病年齡？

妥瑞症是什麼？
妥瑞症（Tourette Syndrome, TS）是一種遺傳性神經疾病，其主要特徵是反覆出現不隨意、重複及突然的肌肉抽動。抽動的情況可以分為運動抽動和語聲抽動，當中可以分為簡單型和複雜型兩種。這些抽動為非自願性，患者難以控制，且可能因壓力、疲勞或情緒波動而加劇。雖然抽動症狀可能會干擾日常生活，但多數患者的智力和認知功能並不受影響。

 

妥瑞症的成因
妥瑞症的具體成因尚未完全明確，但研究顯示它是一種多因素疾病，涉及基因、神經生物學和環境的交互作用。遺傳是導致妥瑞症的主要成因。此外，神經生物學上，患者腦部的多巴胺過度活躍，以致前額葉與基底核之間的神經功能發生問題。環境因素，如母親在孕期吸煙，可能增加患病風險。

 

發病年齡

妥瑞症的典型發病年齡為兒童期，通常在4至6歲之間出現早期症狀，症狀的高峰期約在10至12歲。多數患者的症狀會在青春期後逐漸減輕，但也有小部分患者的症狀會持續至成年期。男孩的發病率約為女孩的3至4倍。提前識別和及時干預對於幫助患者管理症狀、提升生活質素非常重要。

 

2/香港的發病率如何？

在香港，妥瑞症的發病率與國際數據接近。根據全球相關研究，妥瑞症的發病率一般約為兒童和青少年人口的0.3%至1%。

 

 3/妥瑞症的症狀? 會否容易與其他疾病混淆？ 

 

妥瑞症的症狀

妥瑞症的主要症狀包括運動抽動和語聲抽動，這些抽動為非自願性且反覆出現。

• 簡單型運動抽動：如眨眼、鼻子顫動，口部動作、搖頭晃腦、肩膀聳動
• 複雜型運動抽動：如做手勢、咬自己、緩慢和看似有意思的面部表情與頭部擺動、轉動身體，跳躍或模仿他人動作
• 簡單型語聲抽動：如清喉嚨、咳嗽聲、吸鼻聲、吐口水、吸啜聲
• 複雜型語聲抽動：出現仿似較為有意義的言辭，如音節、字詞、句子、模仿語言。少數情況下，患者可能會發出不恰當詞語（如髒話），但並非每位妥瑞症患者都會出現此症狀。

這些症狀可能會因壓力、疲勞或情緒波動而加劇，但在專注於某些活動（例如運動或遊戲）時可能減輕。病情嚴重程度視乎抽動的次數、頻密情況和複雜情況而定。例如，病情輕微者可能只有面部抽動，而且很少出現，對生活未必造成很大影響。然而，如果抽動牽涉多項肌肉，且強力而複雜的話，就有可能造成一定的不適和對生活造成困擾。

 

容易混淆的疾病

妥瑞症的症狀容易與其他疾病混淆，尤其是以下幾類：

 

1. 其他抽搐障礙和神經運動障礙：暫時性抽搐障礙或慢性抽搐障礙可能僅有運動或發聲抽搐，且症狀持續時間不足以診斷為妥瑞症。另外，妥瑞症患者一般在抽動前有一些不適感覺的先兆，這和其他神經運動障礙有分別。
2. 強迫症（OCD）：妥瑞症患者可能會出現強迫行為，如重複動作或語言，這可能與強迫症的強迫性儀式行為混淆。然而，強迫症患者在認知上對某些事情有重複性的焦慮，這是妥瑞症所沒有的。
3. 注意力不足過動症（ADHD）：妥瑞症常與ADHD共病，專注力不佳或多動可能被誤診為僅是ADHD，而忽略妥瑞症的癥狀。
4. 癲癇：癲癇患者也會出現不自主動作，但妥瑞症患者一般在抽動前有一些不適感覺的先兆，或能自我抑制抽動行為，這和癲癇有分別。
5. 自閉症譜系障礙（ASD）：部分妥瑞症患者的重複動作或聲音可能與自閉症患者的刻板行為相似，但妥瑞症通常無社交溝通障礙。

 

評估方法

妥瑞症的診斷需要基於臨床觀察和病史收集。根據《精神疾病診斷與統計手冊第五版》(DSM-V)的診斷指引，需滿足以下條件：

1. 症狀持續時間：短暫
2. 多重運動抽搐和發聲抽搐 : 時好時壞，但從第一樣抽動出現，時間需要存在至少1年
3. 年齡限制：症狀在18歲之前出現。
4. 抽搐形式：同時存在多樣運動抽搐和一種或多樣發聲抽搐，但不必同時發作。
5. 排除其他疾病：需排除因藥物或其他神經系統疾病（如癲癇或亨廷頓舞蹈症）引起的抽搐。

臨床上需要個人和多角度的評估：

• 觀察與病史收集：醫生除了要根據以上的診斷條件作評估外，還需要從多角度了解抽動對於個別患者的影響，例如從抽動的次數、頻密和複雜程度，分析患者症狀出現時間、頻率、形式及引發因素。另外，亦有可能詢問患者的家人或者其他與患者長時間相處的人，如老師。
• 量表評估：醫生亦有可能使用標準化的度量表評估抽動的頻率、強度和對日常生活的影響。

 

4/妥瑞症會引伸其他併發症嗎？

妥瑞症除了以抽動為主要症狀外，還常伴隨心理和行為問題，這些併發症對患者的生活質素造成一定影響。

約50%-60%的妥瑞症患者同時患有注意力不足過動症（ADHD），表現出注意力不集中、多動及衝動行為，這有可能進一步影響學業與日常生活。另外，20%-50%的患者可能出現強迫症（OCD），表現為反覆性思維和重複性行為。

妥瑞症也可能導致學業和社交問題。抽動症狀干擾專注力，且與ADHD共病者更易出現學習障礙。同時，抽搐可能讓患者在同齡人面前感到尷尬或被孤立，進一步影響社交技能發展。

因此，患者有可能因症狀帶來的社交壓力，從而引發焦慮、自尊心下降和抑鬱，亦有可能出現對立行為或情緒控制欠佳的問題。

身體方面，長期抽搐還可能引起肌肉疲勞和疼痛，如頸部肌肉緊繃，並導致睡眠困難。

因此，及早介入和有效治療可以減少病症對生活帶來的種種影響。

 

5/確診後應如何治療？可以根治？可以預防嗎？

妥瑞症可以透過綜合治療有效管理症狀。治療目標是減少抽動並處理相關心理問題。

 

治療方法

1. 非藥物治療
   • 行為治療：協助病人列出抽動情況的清單，了解抽動的前因、感受和詳細情況，並透過全面行為介入療法(Comprehensive Behavioral Intervention for tics - CBIT) ，配合習慣反向訓練（Habit Reversal Training - HRT）和逐步肌肉放鬆練習 (Progressive muscle relaxation) ，幫助患者識別抽動前的徵兆並學習替代行為。
   • 病識感教育：教育患者和家人關於妥瑞症的知識，從而減少誤解和焦慮。
   • 心理輔導：緩解焦慮、抑鬱及社交困難。
2. 藥物治療
   • 常用藥物包括多巴胺拮抗劑和α-2腎上腺素受體激動劑。研究顯示，多巴胺拮抗劑可以緩解50-60%癥狀。
   • 另外，醫生也會對共病如注意力不足過動症和強迫症進行治療。
3. 其他選項
   • 職業治療和社交技能訓練提升患者適應能力。

是否能根治？
妥瑞症的癥狀可能時好時壞，有部分癥狀在成年期會有些改善。

 

是否能預防？
妥瑞症主要由遺傳和神經因素導致，無法完全預防，但早期診斷和干預有助於減少影響。壓力管理、保持充足睡眠和健康生活方式也能間接緩解症狀。

 

6/患者在飲食和生活上有甚麼注意事項？

良好的生活習慣能幫助患者減少抽動的頻率和嚴重程度，改善整體生活質素。

首先，患者應保持均衡飲食，確保攝取充足的營養，避免過量攝入含咖啡因的飲品（如咖啡、濃茶）和高糖食品，這些食物可能引發神經系統的過度興奮，從而加重抽動症狀。

在生活習慣方面，患者應保持規律的作息時間，避免因睡眠不足而容易引起神經系統疲勞，進而增加抽動的頻率。適度運動也有助於穩定情緒和改善壓力。

此外，情緒波動是抽動的常見誘因。因此，患者應學會管理壓力的技巧。事實上，妥瑞症患者也可以有愉快的童年和美好的將來。患者和照顧者可以練習冥想、深呼吸或接受心理輔導等方式紓解壓力。同時，家人、朋友和社會的接納和支持也十分重要。當社會對妥瑞症有更好的了解時，可以減少誤解和歧視。在患者情緒較差時，家人、朋友和老師應給予關懷和體諒，與患者同行，這樣患者便能更容易渡過困境，逐步克服困難，建立美好的人生。

 

 

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