妥瑞症全面解析：成因、症状、诊断、并发症与生活管理指南

全面了解妥瑞症

1/咩系妥瑞症？成因？发病年龄？

妥瑞症是什么？

妥瑞症（Tourette Syndrome, TS）是一种遗传性神经疾病，其主要特征是反复出现不随意、重复及突然的肌肉抽动。抽动的情况可以分为运动抽动和语声抽动，当中可以分为简单型和复杂型两种。这些抽动为非自愿性，患者难以控制，且可能因压力、疲劳或情绪波动而加剧。虽然抽动症状可能会干扰日常生活，但多数患者的智力和认知功能并不受影响。

 

妥瑞症的成因
妥瑞症的具体成因尚未完全明确，但研究显示它是一种多因素疾病，涉及基因、神经生物学和环境的交互作用。遗传是导致妥瑞症的主要成因。此外，神经生物学上，患者脑部的多巴胺过度活跃，以致前额叶与基底核之间的神经功能发生问题。环境因素，如母亲在孕期吸烟，可能增加患病风险。

 

发病年龄

妥瑞症的典型发病年龄为儿童期，通常在4至6岁之间出现早期症状，症状的高峰期约在10至12岁。多数患者的症状会在青春期后逐渐减轻，但也有小部分患者的症状会持续至成年期。男孩的发病率约为女孩的3至4倍。提前识别和及时干预对于帮助患者管理症状、提升生活质素非常重要。

 

2/香港的发病率如何？

在香港，妥瑞症的发病率与国际数据接近。根据全球相关研究，妥瑞症的发病率一般约为儿童和青少年人口的0.3%至1%

 

3/妥瑞症的症状? 会否容易与其他疾病混淆？

 

妥瑞症的症状

妥瑞症的主要症状包括运动抽动和语声抽动，这些抽动为非自愿性且反复出现。

• 简单型运动抽动：如眨眼、鼻子颤动，口部动作、摇头晃脑、肩膀耸动
• 复杂型运动抽动：如做手势、咬自己、缓慢和看似有意思的面部表情与头部摆动、转动身体，跳跃或模仿他人动作
• 简单型语声抽动：如清喉咙、咳嗽声、吸鼻声、吐口水、吸啜声
• 复杂型语声抽动：出现仿似较为有意义的言辞，如音节、字词、句子、模仿语言。少数情况下，患者可能会发出不恰当词语（如脏话），但并非每位妥瑞症患者都会出现此症状。

这些症状可能会因压力、疲劳或情绪波动而加剧，但在专注于某些活动（例如运动或游戏）时可能减轻。病情严重程度视乎抽动的次数、频密情况和复杂情况而定。例如，病情轻微者可能只有面部抽动，而且很少出现，对生活未必造成很大影响。然而，如果抽动牵涉多项肌肉，且强力而复杂的话，就有可能造成一定的不适和对生活造成困扰。

 

容易混淆的疾病

妥瑞症的症状容易与其他疾病混淆，尤其是以下几类：

 

1. 其他抽搐障碍和神经运动障碍：暂时性抽搐障碍或慢性抽搐障碍可能仅有运动或发声抽搐，且症状持续时间不足以诊断为妥瑞症。另外，妥瑞症患者一般在抽动前有一些不适感觉的先兆，这和其他神经运动障碍有分别。
2. 强迫症（OCD）：妥瑞症患者可能会出现强迫行为，如重复动作或语言，这可能与强迫症的强迫性仪式行为混淆。然而，强迫症患者在认知上对某些事情有重复性的焦虑，这是妥瑞症所没有的。
3. 注意力不足过动症（ADHD）：妥瑞症常与ADHD共病，专注力不佳或多动可能被误诊为仅是ADHD，而忽略妥瑞症的症状。
4. 癫痫：癫痫患者也会出现不自主动作，但妥瑞症患者一般在抽动前有一些不适感觉的先兆，或能自我抑制抽动行为，这和癫痫有分别。
5. 自闭症谱系障碍（ASD）：部分妥瑞症患者的重复动作或声音可能与自闭症患者的刻板行为相似，但妥瑞症通常无社交沟通障碍。

 

评估方法

妥瑞症的诊断需要基于临床观察和病史收集。根据《精神疾病诊断与统计手册第五版》(DSM-V)的诊断指引，需满足以下条件：

1. 症状持续时间：短暂
2. 多重运动抽搐和发声抽搐 : 时好时坏，但从第一样抽动出现，时间需要存在至少1年
3. 年龄限制：症状在18岁之前出现。
4. 抽搐形式：同时存在多样运动抽搐和一种或多样发声抽搐，但不必同时发作。
5. 排除其他疾病：需排除因药物或其他神经系统疾病（如癫痫或亨廷顿舞蹈症）引起的抽搐。

临床上需要个人和多角度的评估：

• 观察与病史收集：医生除了要根据以上的诊断条件作评估外，还需要从多角度了解抽动对于个别患者的影响，例如从抽动的次数、频密和复杂程度，分析患者症状出现时间、频率、形式及引发因素。另外，亦有可能询问患者的家人或者其他与患者长时间相处的人，如老师。
• 量表评估：医生亦有可能使用标准化的度量表评估抽动的频率、强度和对日常生活的影响。

 

4/妥瑞症会引伸其他并发症吗？

妥瑞症除了以抽动为主要症状外，还常伴随心理和行为问题，这些并发症对患者的生活质素造成一定影响。

约50%-60%的妥瑞症患者同时患有注意力不足过动症（ADHD），表现出注意力不集中、多动及冲动行为，这有可能进一步影响学业与日常生活。另外，20%-50%的患者可能出现强迫症（OCD），表现为反复性思维和重复性行为。

妥瑞症也可能导致学业和社交问题。抽动症状干扰专注力，且与ADHD共病者更易出现学习障碍。同时，抽搐可能让患者在同龄人面前感到尴尬或被孤立，进一步影响社交技能发展。

因此，患者有可能因症状带来的社交压力，从而引发焦虑、自尊心下降和抑郁，亦有可能出现对立行为或情绪控制欠佳的问题。

身体方面，长期抽搐还可能引起肌肉疲劳和疼痛，如颈部肌肉紧绷，并导致睡眠困难。

因此，及早介入和有效治疗可以减少病症对生活带来的种种影响。

 

5/确诊后应如何治疗？可以根治？可以预防吗？

妥瑞症可以透过综合治疗有效管理症状。治疗目标是减少抽动并处理相关心理问题。

 

治疗方法

1. 非药物治疗
   • 行为治疗：协助病人列出抽动情况的清单，了解抽动的前因、感受和详细情况，并透过全面行为介入疗法(Comprehensive Behavioral Intervention for tics - CBIT) ，配合习惯反向训练（Habit Reversal Training - HRT）和逐步肌肉放松练习 (Progressive muscle relaxation) ，帮助患者识别抽动前的征兆并学习替代行为。
   • 病识感教育：教育患者和家人关于妥瑞症的知识，从而减少误解和焦虑。
   • 心理辅导：缓解焦虑、抑郁及社交困难。
2. 药物治疗
   • 常用药物包括多巴胺拮抗剂和α-2肾上腺素受体激动剂。研究显示，多巴胺拮抗剂可以缓解50-60%症状。
   • 另外，医生也会对共病如注意力不足过动症和强迫症进行治疗。
3. 其他选项
   • 职业治疗和社交技能训练提升患者适应能力。

是否能根治？
妥瑞症的症状可能时好时坏，有部分症状在成年期会有些改善。

 

是否能预防？
妥瑞症主要由遗传和神经因素导致，无法完全预防，但早期诊断和干预有助于减少影响。压力管理、保持充足睡眠和健康生活方式也能间接缓解症状。

 

6/患者在饮食和生活上有甚么注意事项？

良好的生活习惯能帮助患者减少抽动的频率和严重程度，改善整体生活质素。

首先，患者应保持均衡饮食，确保摄取充足的营养，避免过量摄入含咖啡因的饮品（如咖啡、浓茶）和高糖食品，这些食物可能引发神经系统的过度兴奋，从而加重抽动症状。

在生活习惯方面，患者应保持规律的作息时间，避免因睡眠不足而容易引起神经系统疲劳，进而增加抽动的频率。适度运动也有助于稳定情绪和改善压力。

此外，情绪波动是抽动的常见诱因。因此，患者应学会管理压力的技巧。事实上，妥瑞症患者也可以有愉快的童年和美好的将来。患者和照顾者可以练习冥想、深呼吸或接受心理辅导等方式纾解压力。同时，家人、朋友和社会的接纳和支持也十分重要。当社会对妥瑞症有更好的了解时，可以减少误解和歧视。在患者情绪较差时，家人、朋友和老师应给予关怀和体谅，与患者同行，这样患者便能更容易渡过困境，逐步克服困难，建立美好的人生。

 

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